ハンチントン病とは
ハンチントン病とは、大脳中心部にある線状体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動、認識力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。
原因
原因遺伝子としてhuntingtin 遺伝子が第4染色体短腕上に同定されている。huntingtin 遺伝子の第1エクソンには CAG の繰り返し配列が存在する。これは非病原性の場合では11〜34コピーの反復であるが、病原性遺伝子では37〜876コピーにもなる。繰り返し配列は系代する際に伸長し、特に父方の患者から受け継ぐときには原因不明の機構により大きく増加する。
治療
遺伝性疾患の為に、根本的な治療法や進行を防止する治療法は現在のところ確立されていない。ハンチントン病は「ハンチンチン」と呼ばれる特定タンパク質の変異によって起こる病であるが、近年そのハンチンチンの集成を遅らせる「コンゴレッド」と言われる物質が明らかになっている。 しかし、その「コンゴレッド」のままでは使用することが出来ず、更なる改良が待たれている状況である。 仮にこの物質が利用できるようになると神経障害の度外が低くなったり、また病状の進行を遅らせることが出来ると考えられている。他には胆汁から抽出した物質が持つ神経機能防護作用の利用や胎児の脳細胞を移植する治療法が提案されている。